景德镇染色体核型 550 带高分辨分析

临床应用

染色体数目异常、结构异常(易位/倒位/缺失/重复)、嵌合体检测;产前诊断金标准

检测流程

常见问题

我备孕一年没怀上，做这个检查能查出原因吗？

不孕不育夫妇中，约5-10%存在染色体结构异常（如平衡易位），核型550带能清晰检测≥5-10Mb的染色体数目和结构异常。如果您和伴侣无明确病因，建议双方都做外周血核型分析，排除染色体因素。

我35岁，NIPT低风险，还有必要做羊水核型吗？

NIPT是筛查，只能查常见三体（21/18/13）且不能看结构异常。核型550带是产前诊断金标准，能查平衡易位、倒位、嵌合体等NIPT看不到的异常。如果您高龄（≥35岁）或有超声软指标异常（如侧脑室增宽），建议羊水穿刺做胎儿核型分析（孕16-22周），联合染色体芯片可互补。

G显带和550带是什么关系？

G显带是染色体的染色方法，550带是显带后分辨率的等级。原报告方法为‘G显带核型分析(550带)’，即用G显带技术处理后，达到550条带的分辨率水平。550带是临床常用标准，比400带更精细，能看清中等大小的异常。

核型报告说‘46,XY,add(5)(p15)’是什么意思？

‘add’是‘附加’（additional material of unknown origin）的缩写，表示5号染色体短臂p15区域多了一段来源不明的额外染色质。这意味着该区域可能存在重复或易位，但无法通过核型显带确定具体来源。本检测（550带，分辨率≥5–10 Mb）可以定位到这个区域异常，但建议进一步做染色体芯片或FISH检测，明确额外片段的来源和致病性。

我在景德镇，可以在当地医院采样再邮寄样本吗？

可以。您在当地医院开单后，由医院采集肝素抗凝外周血4mL，样本需在室温下保存，并尽快通过冷链物流寄送至我们实验室。请注意，样本须在24小时内送达，否则可能影响细胞培养质量。

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